Home » Știință » O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii

O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii

O nouă boală neurodegenerativă a fost descoperită, cel mai des afectaţi sunt copiii
Publicat: 12.09.2016
Cercetătorii au reuşit să identifice o boală rară a creierului care este caracterizată prin reducerea creşterii creierului la copii, ulterior poate conduce către paralia picioarelor.

Boala neurodegenerativă, anterior necunoscută, a fost descoperită la două familii care locuiesc la 1.600 de kilometri depărtare una de cealaltă. După cei cinci ani în care au fost studiate ambele familii şi cei 14 copii ai lor care sunt afectaţi de boală, cercetătorii au reuşit să identifice cu exactitate gena mutantă  (GPT2) responsabilă pentru afecţiunea neurologică. 

Boala afectează în general dezvoltarea creierului, aceştia au prezentat dizabilităţi intelectuale şi degradarea sistemului locomotor. De exemplu, până la vârsta de 3 ani copiii merg normal, însă după încep să-şi piardă această funcţie, condiţia fiind cunoscută cu denumirea de paraplegie spastică.

În timp ce gena GPT2 se regăseşte în nucleul celulei, enzimele ajung să lucreze de fapt în mitocondrii. Rezultatul, enzimele nu pot funcţiona corect, lasând creierul copiilor în dezvoltare fără abilitatea biosintetică.

Cercetătorii au reuşit să identifice două mutaţii ale genei GPT2. Pentru a observa cum lucrează mutaţia, cercetătorii au creat celule umane şi au utilizat cobai în care au introdus mutaţia. În cazul şoarecilor în creştere testele au dovedit reducerea creşterii neuronale şi a creierului.

,,Este clar o nouă boală neurodegenerativă provocată de mutaţia genei GPT2,” a explicat doctorul Eric Morrow, coautorul lucrării

Enzima GPT2 este în legătură cu amino acidul glutamat, un neurotransmiţător care reglează modul în care interacţionează celulele.

Sursa: IFL Science

Vă recomandăm să citiţi şi următoarele articole:

 
 
 
 
Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
1 din 10 copii, victimă a violenței în primele două luni ale anului școlar
1 din 10 copii, victimă a violenței în primele două luni ale anului școlar
Unde au dispărut grădinițele de stat din România?
Unde au dispărut grădinițele de stat din România?
Un studiu arată că oamenii poate absorbi vitamine direct din aer
Un studiu arată că oamenii poate absorbi vitamine direct din aer
Mulți oameni suferă fără să știe de „ura față de mișcare”
Mulți oameni suferă fără să știe de „ura față de mișcare”
Copiii neandethalieni ar fi colecționat fosile la fel cum cei de azi colecționează abțibilduri
Copiii neandethalieni ar fi colecționat fosile la fel cum cei de azi colecționează abțibilduri
(P) Când au început să se ofere cadourile pentru Crăciun?
(P) Când au început să se ofere cadourile pentru Crăciun?
De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?
De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?
Sunt alimentele fermentate bune pentru intestine sau doar delicioase?
Sunt alimentele fermentate bune pentru intestine sau doar delicioase?
Test de cultură generală. Cum sunt stabilite cursurile valutare?
Test de cultură generală. Cum sunt stabilite cursurile valutare?
Boomurile sonice ale rachetei Starship sunt atât de puternice încât ar putea deteriora structurile de la sol
Boomurile sonice ale rachetei Starship sunt atât de puternice încât ar putea deteriora structurile de la sol
Unul dintre marii producători de cărbune din lume renunță la extracție
Unul dintre marii producători de cărbune din lume renunță la extracție
Vești proaste pentru 4.000 de angajați Ford! Gigantul auto pregătește concedieri în Europa
Vești proaste pentru 4.000 de angajați Ford! Gigantul auto pregătește concedieri în Europa
Măsuri de securitate sporite la Machu Picchu după ce o femeie a împrăștiat cenușă umană în aer
Măsuri de securitate sporite la Machu Picchu după ce o femeie a împrăștiat cenușă umană în aer
Povestea desprinsă din cărţi a îndrăgitului Petre Ispirescu. Nu a făcut niciun an de şcoală, a fost la închisoare şi până la 50 de ani nu a părăsit niciodată localitatea natală
Povestea desprinsă din cărţi a îndrăgitului Petre Ispirescu. Nu a făcut niciun an de şcoală, a fost la închisoare ...
În ciuda amenințărilor globale, Marea Britanie renunță la nave de război, elicoptere și drone
În ciuda amenințărilor globale, Marea Britanie renunță la nave de război, elicoptere și drone
Un raport al Congresului SUA avertizează: China este acum o „ameninţare semnificativă”
Un raport al Congresului SUA avertizează: China este acum o „ameninţare semnificativă”
„Ciclon bombă” în nord-vestul Statelor Unite! Sute de mii de oameni au rămas fără curent
„Ciclon bombă” în nord-vestul Statelor Unite! Sute de mii de oameni au rămas fără curent
Elon Musk și Donald Trump au asistat împreună la o nouă lansare Starship
Elon Musk și Donald Trump au asistat împreună la o nouă lansare Starship